Pränataldiagnostik bezeichnet diagnostische Untersuchungen, die über die routinemäßige Vorsorge hinausgehen und Informationen über Gesundheit und Entwicklung des ungeborenen Kindes liefern. Sie unterscheiden sich von Vorsorgeuntersuchungen dadurch, dass sie meist optional sind und gezielt nach Auffälligkeiten suchen.
Es gibt nicht-invasive Verfahren wie Ultraschalluntersuchungen, den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) als Bluttest oder biochemische Screeningtests. Daneben gibt es invasive Methoden wie die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung ab etwa 15. Woche) oder die Chorionzottenbiopsie, die direktes Gewebe untersuchen, aber ein Fehlgeburtsrisiko bergen.
Pränataldiagnostik kann Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 und manche Fehlbildungen erkennen. Sie hat aber Grenzen: Nicht alle Erkrankungen lassen sich nachweisen, und falsch positive wie falsch negative Befunde sind möglich. Sprechst du mit deiner Hebamme oder deinem Arzt über deine Fragen zu den verschiedenen Methoden, können sie dir helfen, die richtige Entscheidung zu treffen.
Das AWMF bietet Leitlinien zur Pränataldiagnostik, die medizinische Standards zusammenfassen. Weitere Informationen zu Methoden und dem Umgang mit Befunden findest du in unseren Ratgebern „Pränataldiagnostik: Was sie dir sagen kann – und was nicht“ und „Was Vorsorgetests alles verraten können – und warum es manchmal kompliziert wird“.