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Was Vorsorgetests alles verraten können – und warum es manchmal kompliziert wird

Die Schwangerschaft ist eine aufregende Reise – und manchmal auch eine Achterbahn der Gefühle. Vorsorgetests, wie der nicht-invasive Pränataltest (NIPT), versprechen heute Sicherheit: Ab der 10. Schwangerschaftswoche kann man testen, ob das Baby von Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 betroffen ist. Doch nicht selten kommen Ergebnisse zurück, die mehr Fragen als Antworten aufwerfen. Manchmal geht es dabei nicht nur um das Kind, sondern auch um die Gesundheit der Mutter.

Ein Test, der mehr kann – oder vielleicht auch nicht?

Beim NIPT wird Blut der Schwangeren untersucht. Genauer gesagt: die zellfreie DNA (cfDNA), die im Blut zirkuliert. Ein Teil dieser DNA stammt von der Plazenta und spiegelt damit die genetische Information des Babys wider. Klingelt einfach, oder? Ein auffälliges Testergebnis bedeutet: Es könnte eine Chromosomenstörung vorliegen, und es sind weitere Untersuchungen nötig.

Doch in den USA zeigte eine Studie, dass bei etwa 1 von 8000 Frauen ein solcher Test „unklar“ bleibt – selbst nach wiederholter Analyse. In seltenen Fällen könnte das sogar auf eine Krebserkrankung der Mutter hinweisen. Wie kommt das? Krebszellen können DNA-Fragmente im Blutkreislauf freisetzen, die das Testergebnis durcheinanderbringen.

Wie häufig passiert so etwas?

Bevor du dich unnötig sorgst: Solche Fälle sind extrem selten! Die Studie fand bei 107 Frauen mit unklaren Testergebnissen heraus, dass etwa die Hälfte tatsächlich an Krebs erkrankt war. Oft handelt es sich dabei um Lymphknotenkrebs oder Brustkrebs. Doch bei den meisten Frauen konnte Entwarnung gegeben werden – entweder, weil sich die Testergebnisse nachträglich als unauffällig herausstellten, oder weil andere harmlose Gründe wie gutartige Wucherungen dahintersteckten.

Was bedeutet das für Schwangere in Deutschland?

Hierzulande sehen die Dinge etwas anders aus. In Deutschland werden NIPT in der Regel nur auf die drei häufigsten Trisomien (21, 18 und 13) durchgeführt. Seltene Chromosomenveränderungen, wie sie in der US-Studie beschrieben wurden, sind in den Tests nicht abgedeckt. Dazu kommt: Ein „Testversagen“ tritt nur in etwa 1 bis 3 Prozent der Fälle auf. Wenn der Test wiederholt wird, können sich zwei Drittel davon aufklären.

Auch andere Faktoren spielen eine Rolle. Zum Beispiel können Übergewicht der Mutter oder biologische Besonderheiten die Testergebnisse beeinflussen. Für Frauen mit auffälligen oder unklaren Ergebnissen bedeutet das: Ruhe bewahren, nachfragen, und sich gut beraten lassen.

Wie belastend sind solche Ergebnisse?

Ein unklarer Testbefund kann eine enorme emotionale Belastung darstellen – besonders, weil die Schwangerschaft ohnehin schon von Sorgen begleitet sein kann. Auch die medizinische Abklärung ist nicht immer einfach. In den USA empfehlen Forschende in solchen Fällen eine Ganzkörper-MRT, um Tumoren auszuschließen. Doch diese Untersuchung ist nicht ohne Weiteres für Schwangere geeignet und gibt auch nicht immer klare Antworten.

Deutsche Experten betonen deshalb: Solche Tests sind keine Werkzeuge für ein „Screening“ von mütterlichem Krebs. Die Unsicherheiten überwiegen, und viele Frauen könnten durch zusätzliche Tests unnötig beunruhigt werden.

Was kannst du tun, wenn dich ein Testergebnis verunsichert?

Schwangerschaft ist keine Zeit für Perfektion, sondern für Geduld – mit dir selbst und mit deinem Körper. Du bist auf einem Weg voller Veränderungen, aber auch voller Möglichkeiten. Bleib offen, lass dir helfen, wenn du sie brauchst, und hab Vertrauen in das, was kommt.

Zunächst einmal: Vertraue deinem Bauchgefühl, aber auch der Expertise deines medizinischen Teams. Ein auffälliger oder unklarer Test bedeutet nicht automatisch etwas Negatives.
   ! Spreche mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über deine Sorgen. Sie können die      Ergebnisse in einem größeren Zusammenhang stellen.
   ! Hole eine zweite Meinung ein, falls du dich unsicher fühlst. Manchmal hilft ein         anderer Blickwinkel, um Klarheit zu gewinnen.
   ! Bleibe informiert, aber nicht panisch. Medizinische Studien sind wichtig, aber        nicht jeder Fall lässt sich verallgemeinern.
Und vor allem: Lass dich von Unsicherheiten nicht aus der Bahn werfen. Schwangerschaft ist eine außergewöhnliche Zeit – und du machst das großartig!

Fazit

Schwangerschaft ist keine Zeit für Perfektion, sondern für Geduld – mit dir selbst und mit deinem Körper. Du bist auf einem Weg voller Veränderungen, aber auch voller Möglichkeiten. Bleib offen, lass dir helfen, wenn du sie brauchst, und hab Vertrauen in das, was kommt. 

Ergänzende Informationen:

  • Ganzkörper-MRT: Diese Untersuchungsmethode wird in Deutschland bisher nur in Ausnahmefällen bei Schwangeren angewendet, da sie teuer und aufwendig ist. Gleichzeitig gilt sie als sicher, da keine ionisierende Strahlung verwendet wird.
  • NIPT und Kassenleistung: Seit 2022 werden NIPT in Deutschland für medizinisch begründete Fälle von den Krankenkassen übernommen, allerdings ausschließlich für die Untersuchung auf Trisomien.
  • Frühere Studien zu NIPT: Bereits 2015 wurde erstmals beschrieben, dass NIPT möglicherweise Tumorerkrankungen der Mutter entdecken könnte. Bis heute gibt es hierzu jedoch keine verbindlichen Leitlinien.
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